» مقالات انگلیسی » The Haplotype {TGGAG} in the {ABCA3} Gene Increases the Risk of Respiratory Distress Syndrome in Preterm Infants in Southern China

The Haplotype {TGGAG} in the {ABCA3} Gene Increases the Risk of Respiratory Distress Syndrome in Preterm Infants in Southern China



شناسه مقاله
10.1016/j.pedneo.2015.09.002
دریافت مقاله

انگلیسی

Title: The Haplotype {TGGAG} in the {ABCA3} Gene Increases the Risk of Respiratory Distress Syndrome in Preterm Infants in Southern China

Authors: Wenjun Tian and Xiuqi Chen and Huijuan Qin and Qiufen Wei and Shuying Zhang and Shangying Tang and Liangrong Liao and Yanming Zhang and Yujun Chen

Journal: Pediatrics & Neonatology

Year: 2016

Abstract:

Background Rare mutations in the ATP-binding cassette (ABC) transporter {A3} (ABCA3) gene are associated with neonatal respiratory distress syndrome (RDS). The contribution of common single nucleotide polymorphisms (SNPs) to preterm {RDS} differs between ethnicities and remains unclear in Chinese infants. This study evaluated whether common {SNPs} and consequent haplotypes increase susceptibility to {RDS} in a population of preterm infants from the Guangxi Zhuang Autonomous Region of China. Methods Using a tagging {SNP} (tSNP) strategy and real-time polymerase chain reaction, we genotyped four tSNPs (i.e., rs150929, rs4787273, rs11867129, and rs17135889) and one coding {SNP} (p.F353F) of the {ABCA3} gene in preterm infants with {RDS} (n = ۸۳) and without {RDS} (n = ۸۳). We predicted the haplotypes. Minor allele frequencies (MAFs) and haplotype distributions were compared between the two groups. We analyzed correlations between the clinical data and the genotypes. Results Seven haplotypes existed at a frequency of 0.01 or greater. The haplotype {TGGAG} was significantly more frequent in {RDS} infants than in non-RDS infants (p = ۰٫۰۲۶; odds ratio 3.41; 95% confidence interval 1.088–۱۰٫۶۸۵). The {MAF} of rs17135889 SNP, a crucial {SNP} of the haplotype {TGGAG} located in the transcription factor binding site of ABCA3, was significantly higher in {RDS} infants (p < ۰٫۰۵); however, the Bonferroni correction test showed no significant difference (p > ۰٫۰۵). No significant correlation existed between the rs17135889 genotypes (AG/GG) and any clinical characteristic (e.g., oxygen supplementation duration and hospitalization, requirement for ventilation, bronchopulmonary dysplasia complications, and mortality rate). Conclusion The {TGGAG} haplotype may be a risk factor for {RDS} in preterm infants in this Chinese population. Further study is needed with a larger sample size to verify the association between the rs17135889 {SNP} and increased risk of {RDS} in preterm infants, and to determine whether rs17135889 can be a reference in further population-based studies of ABCA3.

Keywords: gene polymorphism, haplotype, neonatal respiratory distress syndrome, pulmonary surfactant

ترجمه فارسی
این متن به صورت خودکار و توسط موتور مترجم ترجمه شده است. برای سفارش ترجمه دقیق به قسمت 'سفارش ترجمه' مراجعه کنید

عنوان: هاپلوتیپ {TGGAG} در {} ABCA3 ژن افزایش خطر ابتلا به سندرم دیسترس تنفسی در نوزادان نارس در جنوب چین

نویسندگان: Wenjun Tian and Xiuqi Chen and Huijuan Qin and Qiufen Wei and Shuying Zhang and Shangying Tang and Liangrong Liao and Yanming Zhang and Yujun Chen

ژورنال: Pediatrics & Neonatology

سال: ۲۰۱۶

چکیده:
پس زمینه جهش نادر در ATP اتصال کاست (ABC) حمل و نقل {A3} ژن (ABCA3) با سندرم زجر تنفسی نوزادان (RDS) سهم پلی مورفیسم شایع تک نوکلئوتیدی (SNP ها) به نارس همراه {RDS} متفاوت بین اقوام و بقایای مشخص نیست در نوزادان چینی این مطالعه ارزیابی کردند که آیا مشترک {SNP ها} و هاپلوتیپ نتیجه افزایش استعداد ابتلا به {RDS} در یک جمعیت نوزادان نارس از Guangxi ژوانگ منطقه خودمختار از روش چین با استفاده از یک {SNP} (tSNP) استراتژی برچسب زدن و در زمان واقعی واکنش زنجیره ای پلیمراز، ما چهار tSNPs (یعنی rs150929، rs4787273، rs11867129 و rs17135889) و یک برنامه نویسی {SNP} (pF353F) از {ABCA3} ژن در نوزادان نارس با ژنوتیپ {RDS} (تعداد = ۸۳) و بدون { RDS} (تعداد = ۸۳) ما در هاپلوتیپ فراوانی آلل صغیر (MAFs) پیش بینی شده و توزیع هاپلوتیپ بین دو گروه ما همبستگی بین داده های بالینی و ارقام مورد تجزیه و تحلیل مقایسه شد نمایش نتایج: از هفت هاپلوتیپ در فرکانس ۰۰۱ یا بیشتر، هاپلوتیپ {وجود TGGAG} در {} RDS نوزادان نسبت به بخش غیر RDS به طور قابل توجهی بیشتر مکرر بود شیرخواران (۰۰۲۶ = P؛ نسبت شانس ۳۴۱؛ فاصله اطمینان ۹۵٪ ۱۰۸۸-۱۰۶۸۵) در {} MAF از SNP rs17135889، یک بسیار مهم {SNP} از {هاپلوتیپ TGGAG} واقع در سایت فاکتور رونویسی اتصال ABCA3، در {} RDS نوزادان به طور قابل توجهی بالاتر P u0026 LT بود (؛ ۰۰۵ )؛ با این حال، آزمون اصلاح Bonferroni تفاوت چندانی نداشت (P u0026 gt؛ به ۰۰۵) هیچ رابطه معنی داری بین ژنوتیپ rs17135889 (AG / GG) و هر بالینی (به عنوان مثال، مدت زمان مصرف مکمل اکسیژن و بستری شدن در بیمارستان، مورد نیاز برای تهویه، عوارض دیسپلازی ریوی وجود داشته است، و میزان مرگ و میر) نتیجه گیری {TGGAG} هاپلوتیپ ممکن است یک عامل خطر برای {RDS} در نوزادان نارس در این جمعیت چینمطالعه بیشتر با حجم نمونه بزرگتر نیاز است به منظور بررسی ارتباط بین rs17135889 {SNP} و افزایش خطر ابتلا به {} RDS در نوزادان نارس، و برای تعیین اینکه آیا rs17135889 می تواند یک مرجع در مطالعات بیشتر مبتنی بر جمعیت ABCA3
کلمات کلیدی:   پلی مورفیسم ژن، هاپلوتیپ، سندرم زجر تنفسی نوزادان، سورفاکتانت ریوی

سفارش ترجمه

سفارش ترجمه

توانایی ترجمه

توانایی ترجمه

  • فیلد های زیر را به عنوان نمونه کار ترجمه کنید. دقت کنید که کیفیت ترجمه در انتخاب شما به عنوان مترجم این مقاله موثر است.


دریافت مقاله