» مقالات انگلیسی » Associated nonurinary congenital anomalies among infants with congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT)

Associated nonurinary congenital anomalies among infants with congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT)



شناسه مقاله
10.1016/j.ejmg.2014.04.014
دریافت مقاله

انگلیسی

Title: Associated nonurinary congenital anomalies among infants with congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT)

Authors: Claude Stoll and Beatrice Dott and Yves Alembik and Marie-Paule Roth

Journal: European Journal of Medical Genetics

Year: 2014

Abstract:

Abstract Infants with congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT) often have other associated anomalies. The purpose of this investigation was to assess the prevalence and the types of associated anomalies in {CAKUT} in a defined population from northeastern France. The associated anomalies in {CAKUT} were collected in all livebirths, stillbirths and terminations of pregnancy during 26 years in 346,831 consecutive births of known outcome in the area covered by our population based registry of congenital anomalies. Of the 1678 infants with {CAKUT} born during this period (prevalence at birth of 48.4 per 10,000), 563 (34%) had associated anomalies. There were 119 (7%) patients with chromosomal abnormalities including 33 trisomies 18 (2%), and 168 (10%) nonchromosomal recognized dysmorphic conditions. There were no predominant recognized dysmorphic conditions, but VA(C)TER(L) association (3%). However, other recognised dysmorphic conditions were registered including Meckel–Gruber syndrome (2%), and prune belly syndrome (1%). Two hundred seventy six (16%) of the patients had multiple congenital anomalies, non syndromic, non chromosomal (MCA). Anomalies in the musculoskeletal, the digestive, the cardiovascular and the central nervous systems were the most common other anomalies. Prenatal diagnosis was obtained in 71% of dysmorphic syndromes with CAKUT. In conclusion the overall prevalence of associated anomalies, which was one in three infants, emphasizes the need for a thorough investigation of infants with CAKUT. The most commonly associated major nonurinary anomalies involved the musculoskeletal system, followed by the digestive, the cardiovascular and the central nervous systems. A routine screening for other anomalies may be considered in infants and in fetuses with CAKUT. One should be aware that the anomalies associated with {CAKUT} can be classified into a recognizable anomaly syndrome or pattern in one out of six infants with CAKUT.

Keywords: CAKUT, Urinary anomalies, Kidney anomalies, Syndromes, Surveillance, Ascertainment, Etiology

ترجمه فارسی
این متن به صورت خودکار و توسط موتور مترجم ترجمه شده است. برای سفارش ترجمه دقیق به قسمت 'سفارش ترجمه' مراجعه کنید

عنوان: همراه ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان nonurinary با ناهنجاریهای مادرزادی کلیه و مجاری ادراری (CAKUT)

نویسندگان: Claude Stoll and Beatrice Dott and Yves Alembik and Marie-Paule Roth

ژورنال: European Journal of Medical Genetics

سال: ۲۰۱۴

چکیده:
چکیده نوزادان با ناهنجاری های مادرزادی کلیه و مجاری ادراری (CAKUT) اغلب با ناهنجاریهای همراه هدف از این تحقیق بررسی شیوع و انواع ناهنجاریهای همراه در {CAKUT} در یک جمعیت تعریف از شمال شرقی فرانسه از ناهنجاریهای همراه در { CAKUT} در تمام livebirths، مرده زایی و سقط بارداری در طول ۲۶ سال در ۳۴۶۸۳۱ تولد متوالی از نتیجه شناخته شده در منطقه تحت پوشش رجیستری جامعه ما بر اساس ناهنجاری های مادرزادی از ۱۶۷۸ نوزاد با {CAKUT} در این دوره (شیوع آن در به دنیا جمع آوری شد تولد ۴۸۴ در ۱۰،۰۰۰)، ۵۶۳ (۳۴٪) ناهنجاریهای همراه بود ۱۱۹ نفر (۷٪) با ناهنجاری های کروموزومی از جمله ۳۳ trisomies 18 (2٪) و ۱۶۸ (۱۰٪) nonchromosomal به رسمیت شناخته شرایط بدشکلی وجود ندارد غالب شناخته شد شرایط بدشکلی، اما VA (C) TER (L) ارتباط (۳٪) با این حال، دیگر شرایط بدشکلی به رسمیت شناخته شده ثبت نام کرده بودند از جمله سندرم مکل-گروبر (۲٪)، و هرس سندرم شکم (۱٪) دو صد و هفتاد و شش (۱۶٪ ) از بیماران ناهنجاری های متعدد مادرزادی، غیر سندرومی، غیر کروموزومی حال (MCA) ناهنجاری ها در اسکلتی عضلانی، دستگاه گوارش، قلب و عروق و سیستم عصبی مرکزی شایع ترین ناهنجاری های دیگر تشخیص پیش از تولد در ۷۱ درصد از سندرم بدشکلی با CAKUT به دست آمده بود در نتیجه شیوع کلی ناهنجاریهای همراه، که در سه نوزاد بود، بر نیاز به یک تحقیق کامل از نوزادان با CAKUT شایع ترین مرتبط ناهنجاریهای بزرگ nonurinary درگیر سیستم اسکلتی عضلانی، و پس از گوارش، قلبی و عروقی و عصبی مرکزی سیستم های غربالگری معمول برای سایر ناهنجاریهای ممکن است در نوزادان و در جنین با CAKUT در نظر گرفتهیکی باید آگاه باشند که ناهنجاری های مرتبط با {} CAKUT را می توان به سندرم ناهنجاری تشخیص و یا الگوی در یک نفر از شش نوزادان با CAKUT طبقه بندی
کلمات کلیدی:   CAKUT، ناهنجاریهای ادراری، ناهنجاریهای کلیوی، سندرم، مدار بسته، تعیین، علل

سفارش ترجمه

سفارش ترجمه

توانایی ترجمه

توانایی ترجمه

  • فیلد های زیر را به عنوان نمونه کار ترجمه کنید. دقت کنید که کیفیت ترجمه در انتخاب شما به عنوان مترجم این مقاله موثر است.


دریافت مقاله